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单基因病检查
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关于单基因遗传病基因检测
发布时间:2020-09-28 13:15:42浏览次数:
单基因遗传病是bai受一对等位基因控制的疾病,像du遗传性耳zhi聋、苯丙酮尿症、进行性dao假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病总发病率高达10‰。
所以,对于单基因遗传病的筛查至关重要,应该要引起人们的重视。


检测内容

遗传病可分为单基因病、多基因病和染色体变异遗传病,其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型。目前已知的很多遗传病都属于单基因病,如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症等等。遗传病一般困扰终生、难以治疗,有些即使可以治疗,费用也十分昂贵,更重要的是,患者可能将突变的基因遗传给下一代。

本产品可检测2000余种单基因遗传性疾病。

 

适用人群

1. 近亲婚配人群;

2. 有遗传病家族史人群;

3. 备孕的夫妇;

4. 早孕期的夫妇;

5. 具有疑似临床症状的人群;

6. 所有关注自身和下一代健康的人群。

 

检测意义

1.有疑似临床表现者可以根据检测结果辅助临床确诊,为临床医师明确病因,制定针对性治疗方案提供重要的参考信息。
2.备孕夫妇检查,降低出生缺陷,生育健康宝宝;
3.新生儿筛查,有效干预某些遗传病、及时控制病情发展并治,让宝宝健康成长;
4.目前临床表现正常,但有可能是迟发病致病基因的携带者,及早检测有助于疾病的早期预防、及时发现和干预。

 
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